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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

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CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a [email protected].

 

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Miguel Díaz-Canel, candidato único a la presidencia de Cuba

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El actual primer vicepresidente de Cuba, Miguel Díaz-Canel, de 57 años, fue propuesto este miércoles ante la Asamblea Nacional del Poder Popular de la isla para ocupar la Presidencia del país en sustitución de Raúl Castro, de 86 años, quien deja el cargo tras dos mandatos.

Díaz-Canel encabeza la propuesta de la Comisión de Candidaturas Nacional (CCN) para la conformación del máximo órgano de gobierno del país, el Consejo de Estado, una candidatura que ahora será sometida a votación de la recién constituida Asamblea, aunque el resultado no se hará público hasta mañana jueves.

Tras ser leída la propuesta, los 605 diputados dedicaron al hasta ahora ‘número dos’ del gobierno cubano un prolongado aplauso.

Como primer vicepresidente del Consejo de Estado, la CCN propuso al veterano dirigente Salvador Valdés Mesa, de casi 73 años, miembro del Buró Político del Partido Comunista de Cuba (PCC, único legal) y que hasta ahora ocupaba una de las cinco vicepresidencias del organismo.

De ser ratificado Valdés Mesa, será la primera vez que Cuba tenga un primer vicepresidente negro, y él será el hombre de esa raza que ha alcanzado un puesto de mayor rango político en el país caribeño.

En las cinco vicepresidencias del Consejo de Estado, dos de los cinco candidatos propuestos repetirían en el cargo: Ramiro Valdés, un histórico de la Revolución, y Gladys Bejerano, a los que se suman Roberto Morales, Inés María Chapman y Beatriz Johnson Urrutia.

Es la primera vez que ni Raúl Castro (86 años) ni el hasta ahora vicepresidente José Ramón Machado Ventura (87), otro miembro de la generación que hizo la Revolución, están en este poderoso órgano rector, en el que el único “histórico” que permanece, contra todo pronóstico, es el comandante Ramiro Valdés, de 85 años.

Como secretario ha sido nominado a la reelección Homero Acosta, también miembro del Comité Central del PCC.

De los 23 restantes miembros del Consejo de Estado, 13 son caras nuevas y 10 se mantienen, entre ellos influyentes mandos militares como Leopoldo Cintra Frías, ministro de las Fuerzas Armadas (FAR) o del mundo de la cultura, como Miguel Barnet, presidente de la Unión de Escritores y Artistas de Cuba (UNEAC).

Repiten también el canciller Bruno Rodríguez, la joven dirigente Susely Morfa o el líder de la Central de Trabajadores de Cuba (CTC), Ulises Guilarte, todos de generaciones más jóvenes y aupados a puestos de relevancia durante el mandato “raulista”.

Los diputados disponen de una hora para estudiar las biografías de los candidatos y, si lo desean, modificar total o parcialmente la propuesta, según establece la normativa electoral cubana.

A continuación tendrá lugar la votación a través de sufragio secreto de los diputados y la Comisión Electoral Nacional realizará el escrutinio.

Según la agenda difundida por los medios oficiales de la isla, será mañana jueves cuando se darán a conocer los resultados definitivos de la votación.

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Tribunal brasileño niega último recurso de Lula en segunda instancia

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La Justicia brasileña negó este miércoles el último recurso presentado por el ex presidente Luiz Inácio Lula da Silva en segunda instancia contra una condena a 12 años y un mes de prisión por corrupción pasiva y lavado de dinero, la cual purga desde el pasado 7 de abril.

Los tres magistrados del Tribunal Regional Federal de la Cuarta Región de Porto Alegre rechazaron por unanimidad la segunda y última apelación presentada por la defensa de Lula en dicha corte.

El ex presidente está acusado de recibir un apartamento de tres plantas en una playa de Guarujá, en el estado de Sao Paulo, por parte de la constructora OAS a cambio de beneficios durante su gestión.

Lula (2003-2010) está preso por ese caso desde el pasado 7 de abril, cuando el exmandatario se entregó a las autoridades de Curitiba para cumplir su pena.

Tras la condena en segunda instancia, la defensa del antiguo líder sindical inició una batalla judicial para intentar frenar el encarcelamiento del principal icono de la izquierda brasileña, de 72 años.

Los abogados llegaron a presentar un “habeas corpus” ante el Tribunal Supremo para evitar su prisión antes del análisis de los recursos en instancias superiores, pero la apelación fue negada por el pleno de la corte en una estrecha votación por 6 votos a 5.

Un día después de la decisión del Supremo, el juez federal Sergio Moro, quien condenó a Lula en primera instancia a 9 años y seis meses de prisión, decretó el encarcelamiento inmediato del expresidente brasileño.

No obstante, Lula decidió no acogerse al plazo de 24 horas otorgado por Moro y optó por pasar 48 horas atrincherado en la sede de un sindicato en Sao Paulo antes de entregarse a la policía.

Lula cumple su pena en una cárcel de 15 metros cuadrados en el último piso de la Policía Federal de Curitiba, una ciudad del sur de Brasil que se ha convertido en un emblema de la lucha contra la corrupción en el país sudamericano.

Desde su encarcelamiento, Lula ha recibido la visita de sus abogados, sus familiares y de un grupo de senadores, entre ellos la presidenta del Partido de los Trabajadores (PT), Gleisi Hoffmann.

En ese tiempo, escribió una carta en la prisión dirigida a sus simpatizantes y aseguró estar “indignado” tanto por la condena que le fue impuesta en su opinión sin pruebas como por su encarcelamiento.

Lula, el considerado líder más carismático en la historia de Brasil y líder de todos los sondeos de intención de voto para las elecciones presidenciales de octubre próximo, se considera víctima de una persecución política que busca apartarle de la carrera electoral.

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Nube de abejas obliga evacuar avión en Moscú

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Una nube de abejas en el compartimento de carga obligó hoy a evacuar a los pasajeros de un Boeing 737, que se disponía a despegar del aeropuerto moscovita de Vnúkovo con destino a la ciudad de Sinferópol, península de Crimea, informaron en los servicios de emergencia de la terminal aérea.

El incidente se debió a la rotura de un contenedor con abejas cuando este era subido al compartimento de carga del avión, explicó a la agencia Interfax una fuente de los servicios aeroportuario.

El capitán de la nave, perteneciente a la compañía aérea Aeroflot, ordenó la evacuación del pasaje, que ya se encontraba a bordo.

Según Interfax, Aeroflot dispuso otro aparato para efectuar el vuelo a Sinferópol.

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