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Resto del mundo

Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a [email protected].

 

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Reportan aumento de casos de retinopatía de niños prematuros

En el marco de la conmemoración del Día Mundial del Niño Prematuro, expertos reportan en estudios piloto en México, casos de Retinopatía del Prematuro en 28% de 57 neonatos menores de 1.500 gr al nacer; otros hospitales han reportado de 23 a 26%.

La Retinopatía del Prematuro “es un padecimiento cuya prevalencia va en aumento debido a la mayor supervivencia de neonatos cada vez más prematuros”, alertan pediatras mexicanos.

La retinopatía del prematuro es una alteración en el desarrollo de los vasos de la retina que se observa con una incidencia que va de 12 a 78% a nivel mundial. La complicación más temida es el desprendimiento de retina con ceguera permanente.

Este padecimiento se presenta en niños prematuros muy graves y está asociada a varios factores de riesgo entre los que se encuentran: prematurez extrema (menos de 31 semanas de gestación), concentraciones altas de oxígeno, ventilación mecánica, anemia, hiperoxemia —aumento del contenido de oxígeno en la sangre—, transfusiones sanguíneas, entre otros.

Los expertos del grupo de Investigación Pediátrica Mexicana llaman a sensibilizar a médicos neonatólogos o pediatras que traten recién nacidos prematuros, para que los envíen a valoración por un oftalmólogo y se les realice una revisión de retina al terminar su primer mes de vida, con el fin de detectar posible presencia de Retinopatía en el bebé y otorgar oportunamente un tratamiento cuando sea necesario.

“Es indispensable realizar un tamizaje de Retinopatía del Prematuro en todos los neonatos de riesgo, esto lo debe hacer un oftalmólogo con experiencia en exploración de retina”, concluyen.

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Piloto de la armada realiza un dibujo inapropiado y causa polémica

Los residentes de Okanogan, en Washington, reportaron haber visto los genitales masculinos deliberadamente dibujados por un piloto en el cielo de su ciudad el jueves al mediodía.

Las imágenes del peculiar dibujo se publicaron rápidamente en las redes sociales, señalaron los residentes al medio local The Spokesman-Review, y también se propagaron a través de un mensaje de texto.
Según la estación de noticias de televisión KREM 2, la Estación Aérea Naval en Whidbey Island se adjudicó la responsabilidad por el percance y le comentó a la estación en un correo electrónico que considera el hecho “absolutamente inaceptable”.

“Las acciones de este miembro de la tripulación fueron completamente inaceptables y contrarias a la ética y a los valores de la Armada”, señaló la Marina en un comunicado.

Asimismo, se refirió al dibujo como “una imagen que podría resultar obscena a los observadores”.

La Armada ya identificó al responsable de los hechos y anunció que abrió una investigación para aclarar lo sucedido.

KREM 2 habló con la Administración Federal de Aviación para obtener más información sobre quién pudo haber realizado los dibujos, pero los funcionarios explicaron que a menos que el acto represente un riesgo para la seguridad, no hay nada que puedan aportar.

Pero una declaración de la Oficina de Información de la Marina en el Pentágono identificó al avión involucrado como un F/A-18 Growler, un avión de ataque electrónico, el cual está asignado al Escuadrón de Ataque Electrónico 130 con base en Whidbey Island.

“La escritura fálica divierte a los residentes de la Isla de Whidbey, pero no a la Armada”, escribió en Twitter el usuario @WylandStripes.

Ramone Durán comentó a The Spokesman-Review que estaba haciendo compras cuando levantó la vista y vio lo que pensó que parecía el intento de alguien que quería dibujar un falo con estelas de vapor.

Unos cinco minutos después, añadió Durán, la forma estaba completa.

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Submarino argentino desaparece en el mar con 44 tripulantes

Aeronaves y buques de Argentina buscan un submarino de la Armada con 44 tripulantes a bordo con el que se perdió el contacto hace 48 horas, informaron hoy fuentes del cuerpo naval.

Al momento, aún no hemos podido tener contacto en comunicación visual o radar con el submarino San Juan”, explicó hoy en declaraciones a la prensa el portavoz de la Armada, Enrique Balbi.

El ARA “San Juan” funciona con baterías eléctricas que “hay que recargar cada tanto”, recordó Balbín, quien agregó que la última comunicación con el submarino tuvo lugar el miércoles por la mañana.
El portavoz se refirió a la versión que ha trascendido en las últimas horas de que se desató un incendio en el submarino, que “no es una información oficial” y agregó que “pudo haber una falla técnica”, pero todavía “no se sabe exactamente qué pasó”.

Se ha iniciado el plan de búsqueda del vehículo subacuático de origen alemán, que se prevé que está a 430 kilómetros del punto más cercano de la cosa al sudeste de la península Valdés, en la sureña provincia de Chubut.

La Armada, que depende de Ministerio de Defensa, reveló en un comunicado que ha ordenado a todas las estaciones terrestres a lo largo del litoral argentino “la búsqueda preliminar y extendida de las comunicaciones y escuchas en todas las posibles frecuencias de transmisión del submarino”.

Asimismo, esta madrugada, se desplegaron dos aeronaves y tres buques en el operativo de búsqueda y ya ha contactado con los familiares de los 44 tripulantes que viajaban en el submarino para mantenerlos informados.

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Política

Trump reitera destruir a la Mara Salvatrucha

El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, reiteró este viernes en Twitter su promesa de “destruir” a la pandilla de la Mara Salvatrucha (MS-13) y restaurar la “seguridad” y la “paz” en las calles y las comunidades de su país.

En su cuenta de la red social, Trump colgó un vídeo en el que aparece él dando un discurso sobre la Mara Salvatrucha en el estado de Nueva York y, en donde, intercala fragmentos de una rueda de prensa celebrada este jueves y en la que se anunció la detención de 267 pandilleros de esa banda en Estados Unidos y El Salvador.
El discurso publicado en Twitter fue pronunciado por Trump el 28 de julio en el condado de Suffolk, en el estado de Nueva York, una región especialmente afectada por la violencia pandillera.

“Juntos vamos a restaurar la seguridad en nuestras calles y la paz en nuestras comunidades, vamos a destruir al vil cartel de la MS-13 y a muchas otras pandillas, pero la MS-13 es especialmente violenta”, dijo Trump en ese discurso, que colgó en su cuenta de Twitter y cuyas palabras repitió hoy en un mensaje.
Funcionarios del Departamento de Seguridad Nacional y del Departamento de Justicia anunciaron este jueves la detención de 267 pandilleros de la Mara Salvatrucha en El Salvador y Estados Unidos, en una operación policial que buscaba debilitar la estructura internacional de la banda y sus fuentes de financiación.

La operación, bautizada “Toro Rabioso”, se desarrolló en dos fases: la primera resultó en el arresto de 53 pandilleros en El Salvador tras una investigación de 18 meses y la segunda, que se llevó a cabo en Estados Unidos entre el 8 de octubre y el 11 de noviembre, desembocó en la detención de otros 214 pandilleros.

La violencia de la Mara Salvatrucha y su rival, Barrio 18, han convertido a El Salvador en uno de los países más violentos del mundo, con altos índices de asesinatos.

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Resto del mundo

Maduro amenaza al presidente de Colombia, asegurándole que “será su pesadilla”

El presidente de Venezuela, Nicolás Maduro, amenazó a su homólogo de Colombia, Juan Manuel Santos, asegurándole que “será su pesadilla”.

Esta amenaza surgió después de que Santos, desde Londres, asegurara que Venezuela es su “peor pesadilla”, ya que la crisis que afecta a ese país afecta a Colombia. Ayer, Maduro en su acostumbrada intervención televisiva, le contestó al edil colombiano de una manera muy particular.

“Se la pasa hablando de Venezuela por el mundo y que Venezuela es su pesadilla. Prepárate, Santos. Ojalá puedas vivir 100 años, para ser tu pesadilla. Aquí la revolución va a seguir mandando, gobernando, trabajando y construyendo el socialismo”, aseguró El Nuevo Herald.
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El mandatario añadió que “solamente para que sepan: el gobierno Santos prohibió que se vendieran unas medicinas que traíamos de Colombia. Está bien, Santos. Trágate tus medicinas, tu droga y tu cocaína”, publicó el medio.

Referente a la crisis de medicamentos que se vive en ese país, durante esta participación el mandatario venezolano informó que Colombia, le ha prohibido la adquisición de medicina, por ello ha comenzado con la compra de medicamentos a India, asegurando que pronto llegarán a su nación.

En otra parte, Maduro dijo que su país sigue con la lucha, pese a los sanciones que ha recibido por parte de diversas naciones, entre ellas Estados Unidos, “Hemos tenido un sabotaje terrible durante estos años, este año con las sanciones del gobierno de los Estados Unidos la cosa se ha puesto ruda, pero no nos van a parar”.

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