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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a [email protected].

 

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Twitter cerró mil cuentas ligadas a la injerencia rusa en EEUU

Twitter informó este viernes que cerró un millar de cuentas adicionales vinculadas a una agencia de propaganda basada en Rusia, sospechosas de haber querido influenciar en las presidenciales estadounidenses de 2016.

La compañía detectó y eliminó de mil 62 cuentas asociadas a la Internet Research Agency (IRA) asociada al Kremlin, según explicó en su blog.
En total bloqueó 3 mil 814 cuentas que durante la campaña electoral tuitearon 175 mil 993 mensajes, precisó la multinacional.

Por otro lado, señaló haber enviado casi 670 mil correos electrónicos a personas en Estados Unidos que siguieron, retuitearon o dieron a “me gusta” a los tuits de estas cuentas durante el proceso electoral.

“Cualquier actividad de este tipo representa un desafío a las sociedades democráticas en cualquier parte y estamos comprometidos en seguir trabajando en este asunto importante”, aseguró Twitter.

La compañía también explicó haber identificado 13 mil 512 cuentas adicionales, sumando un total de 50 mil 258, que crearon contenido automático relativo a los comicios y vinculado a Rusia.

Twitter, Facebook y Google han sido criticadas en los últimos meses por haber servido como plataforma de propaganda rusa durante las presidenciales que ganó Donald Trump.

Las autoridades estadounidenses investigan la presunta injerencia rusa, que Moscú ha negado repetidamente.

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Modelo subasta su virginidad para pagar sus estudios y ayudar a su familia

Una modelo italiana de 18 años, llamada Nicole, tomó una drástica decisión para costear sus estudios en la Universidad de Cambridge y ayudar a su familia a comprar una casa: poner a la venta su virginidad.

“Cuando tenía 16 años decidí que mi virginidad era preciosa. Tenía una relación con un hombre mucho mayor que yo, pero decidí que solo perdería mi virginidad con el hombre que amo y el hombre con el que me quiero casar en el futuro”, relató la modelo.

La oferta fue publicada en una agencia y ya hay muchos hombres interesados; hasta el momento, la puja más alta alcanza un millón de euros.

Nicole confesó que tiene “un poco de miedo”, pero dijo estar convencida de que el hombre que gane la subasta la tratará bien: “Si un hombre está dispuesto a pagar tanto por mí, sin duda será una persona amable. Estoy segura de que pasaremos un buen rato juntos”.

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Papa Francisco llega a la Amazonía de Perú

El papa Francisco llegó este viernes con su comitiva oficial a la ciudad selvática de Puerto Maldonado, en el sureste de Perú, donde se reunirá con las comunidades nativas amazónicas.

El pontífice arribó a las 10.15 hora local al aeropuerto de Puerto Maldonado, donde fue recibido por las autoridades locales y eclesiales, además de un coro de niños.

“¡El papa Francisco ya es amazónico!”, coreaban los niños bailando ante el pontífice, que se acercó a saludarlos.

Los niños se acercaron a abrazarlo y el papa les entregó presentes a sus maestras.
Otro grupo de jóvenes, con tocados de plumas, lo recibió danzando bailes nativos a la salida del aeropuerto.

En Puerto Maldonado, el papa se reunirá con unos 3 mil 500 representantes de pueblos indígenas de la Amazonía en el coliseo de Madre de Dios, y además almorzará con ellos en el centro pastoral Apaktone.

También tendrá un encuentro con la sociedad civil en la explanada del instituto Jorge Basadre y visitará el albergue de niños El Principito.

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Adolescente ataca colegio ruso con un hacha y deja seis heridos

Un adolescente de 15 años atacó este jueves con un hacha un colegio de Rusia y dejó seis heridos, cinco niños de 13 años y una profesora de 44, informaron las autoridades rusas.

“Tres de los heridos, incluido el agresor, están en estado grave. Otras dos, en estado menos grave”, explicó a medios locales el ministro de Sanidad de la república siberiana de Buriátia, Dambinima Sambúyev.

Los menores en estado grave, dos niñas y un niño, sufren una combinación de contusiones y heridas por hacha.

Una de las niñas perdió un dedo de la mano en el ataque, perpetrado sobre las 09.00 de la mañana hora local en el colegio Nº5 de la ciudad de Ulan-Udé, capital de Buriátia, región de Siberia Oriental fronteriza con Mongolia.

El joven atacante se causó varias heridas y se tiró por la ventana, tras lo cual fue detenido y trasladado a un hospital, precisó el responsable de seguridad del gobierno regional, Piotr Mordovskoi.

El incendio fue apagado en poco tiempo y el fuego no dejó ningún herido, agregó.

Las primeras informaciones publicadas por las agencias rusas apuntaban a que los atacantes fueran varios, entre dos o tres, pero finalmente el Comité de Instrucción (CI) ruso, la autoridad judicial que ha asumido la investigación del caso, aclaró que sólo un menor es el responsable del incidente.

Una fuente cercana a la investigación, sin embargo, aseguró a Interfax que el adolescente trató de implicar a varios amigos y conocidos en sus planes, pero éstos se negaron.

“El niño avisó de sus intenciones. Escribió a una niña en Viber (aplicación de mensajería) para decirle que no fuera al colegio, porque ‘habrá una carnicería'”, aseguró por otra parte una vecina de la zona en declaraciones a una televisión local.

El CI trabaja para aclarar los motivos del agresor y las circunstancias del ataque.

El de hoy es el segundo ataque de esta semana contra un colegio en Rusia, lo que ha motivado a las autoridades a abrir una investigación sobre su posible coordinación en las redes sociales.

Ocho menores de edad y una profesora resultaron heridos el pasado lunes por arma blanca en un colegio de la ciudad rusa de Perm, Urales, atacado por dos hombres de corta edad que fueron detenidos por la policía tras el ataque.

Al menos dos de las víctimas, la mujer y un adolescente de 16 años, tuvieron que ser operados de urgencias tras sufrir graves heridas en el cuello.

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Naufragio de petrolero ocasiona gigantesca marea negra en el mar de China

El naufragio de un petrolero iraní en el mar de China oriental derramó en la superficie cuatro capas de hidrocarburos de una extensión total equivalente a la ciudad de París, anunció Pekín, que se prepara a enviar robots submarinos para inspeccionar la carcasa.

El “Sanchi”, que transportaba 136 mil toneladas de condensado, que son hidrocarburos ligeros (gas en estado líquido almacenado en contenedores a alta presión), zozobró el domingo luego de arder a flote durante una semana tras un choque con un carguero a unos 300 km al este de Shanghái.
La administración china encargada de los océanos afirmó este miércoles que estaba supervisando cuatro capas de petróleo, que abarcaban un área de casi 101 km2, casi el equivalente a la superficie de París.
Ese organismo trata de “controlar el avance de la marea negra y de evaluar su impacto ecológico en el medio ambiente marino”, añadió en un comunicado.

El martes, la administración de océanos informó de una extensa marea negra de 69 km2, a la que se agregaría una contaminación “esporádica” repartida en 40 km2.

El “Sanchi” yace a 115 metros de profundidad, anunció el miércoles el ministerio de Transportes, que agregó que “se desplegarán robots submarinos para explorar las aguas de los restos”.

Se desconoce la cantidad de contaminantes eventualmente presentes en el barco. El buque ardió durante una semana antes de irse a pique.

Solo se hallaron los cuerpos de tres de los 32 tripulantes que iban a bordo (30 iraníes y dos bangladesíes). Ante las pocas expectativas de hallar supervivientes, se abandonaron las búsquedas.

Barcos chinos intentan limpiar las fugas de hidrocarburos. El martes, se enviaron a la zona 13 buques con este fin.

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