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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a isabel.ibarra@seimytamiz.org.

 

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Qatar y México más hermanados que nunca

En un evento encabezado por el embajador de Catar en México, Mohammed Alkuwari, en compañía de representantes de la alcaldía Miguel Hidalgo, se realizó la siembra del primer árbol que la embajada catarí regala a México en las inmediaciones del parque Lincoln.

El embajador Alkuwari sembró una acacia azul regalada a México por el Gobierno de Catar | Cortesía embajada de Catar

El acto fue realizado como una señal de hermandad y que refuerza las relaciones y vínculos entre ambas naciones y que acerca más a la gente con el pueblo de Catar.

Mohammed Alkuwari embajador de Catar en México, encabezó la ceremonia de plantación del primer árbol de Catar para México | Ángel Cruz

“Aquí estoy presente en el nombre de mi pueblo y gobierno catarí, sembrando este árbol de acacia como símbolo de hermandad y las buenas relaciones bilaterales entre mi querido y amado México y mi adorado Catar”

Embajador Alkuwari

La placa conmemorativa del regalo de la embajada de Catar a México | Ángel Cruz

El embajador Alkuwari resalta la buena relación binacional

El evento contó con la presencia de personalidades del mundo político y representantes de otras naciones como, Mohammed Saadat, embajador de Palestina en México.

También Abdelfattah Sebbar, embajador de Marruecos en México; Amparo Anguiano, ministra de la Secretaría de Relaciones Exteriores; la diputada Gabriela Cuevas, y Benjamín Ayala, quien acudió en representación del alcalde de Miguel Hidalgo, Abraham Borden, entre otros.

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Qué es VOX, el polémico partido español que celebró la conquista de México y ahora se alió con el PAN

El jueves 2 de septiembre, un grupo de senadores del Partido Acción Nacional (PAN) e incluso del Partido Revolucionario Institucional (PRI), se reunieron con una comitiva de la asociación española VOX para firmar la denominada “Carta Madrid” que habla sobre la “defensa de la libertad y democracia” así como su intención de “frenar el avance del comunismo”, lo que desató una polémica en redes sociales y en la vida política mexicana.

Y es que luego de la reunión, comenzó la lluvia de críticas, incluso de varios panistas que se deslindaron de las acciones de algunos senadores de su partido, al asegurar que la ideología ultraderechista de VOX no es una corriente con la que comulguen en Acción Nacional.

El hecho también fue condenado por el presidente de la República, Andrés Manuel López Obrador, quien durante su conferencia matutina de este viernes, aseguró que los panistas simularon ser demócratas, pero en realidad, son ultraconservadores y “casi” fascistas.

03-09-2021 El líder de Vox y presidente de la Fundación Disenso, Santiago Abascal, en un viaje a México (Foto: VOX/ Europa Press)
03-09-2021 El líder de Vox y presidente de la Fundación Disenso, Santiago Abascal, en un viaje a México (Foto: VOX/ Europa Press)

El mandatario lamentó que la ultraderecha que encabeza VOX está tomando fuerza en España, al asegurar que el pueblo de aquel país es liberal, honesto y trabajador.

“Ya ven que ayer (jueves) vinieron los extremistas de España, del VOX. Se unieron con el PAN porque son lo mismo, nada más que simulaban los del PAN de que eran demócratas y no, son conservadores y ultraconservadores, casi fascistas”, aseveró el presidente Mexicano.

Está retoñando todo eso en España, muy lamentable porque el pueblo español es liberal, progresista, muy trabajador, muy honesto y esto que está retoñando es lo peor, son los más autoritarios, clasistas, racistas, corruptos, hay un escándalo que tiene que ver con el Rey, con la utilización de influencias para sacar provecho en lo personal, para enriquecerse, toda una inmundicia que no tiene que ver con la mayoría del pueblo español, es solo una minoría, es como un retoño del franquismo”, enfatizó.

¿Qué es VOX y por qué ha causado tanta polémica en México?

Vox es un partido español considerado de ultraderecha fundado en 2013. (Foto: especial)Vox es un partido español considerado de ultraderecha fundado en 2013. (Foto: especial)

De acuerdo con su página web, VOX es un partido de extrema derecha fundado en España en 2013 con la finalidad de hacer una “defensa de España, de la familia y de la vida; en reducir el tamaño del Estado, garantizar la igualdad entre los españoles y expulsar al Gobierno de tu vida privada”.

Desde ese año participó en algunas elecciones, pero fue hasta diciembre de 2018 cuando obtuvo por primera vez representación parlamentaria, pero tras las elecciones de abril de 2019 se convirtió en la tercera fuerza política en el nuevo Congreso de los Diputados español.

Vox está dirigido por Santiago Abascal, quien es licenciado en Sociología por la Universidad de Deusto. Ha sido concejal en Llodio y diputado autonómico en el Parlamento Vasco y uno de los promotores de la Fundación para la Defensa de la Nación Española, la cual presidió entre 2006 y 2014.

Desde su fundación, VOX se ha visto envuelto en varias polémicas como su iniciativa para la supresión de las comunidades autónomas y la centralización del Estado.

Otra más fue su propuesta para deportar a los inmigrantes irregulares e incapacitarlos de por vida a que puedan volver a entrar en territorio español, así como deportar a inmigrantes que cometan un delito grave.

Foto: EUROPA PRESS/E. Parra/ Archivo
Foto: EUROPA PRESS/E. Parra/ Archivo

También planteó la derogación del Pacto de Estado sobre Violencia de Género, en la que propuso que, en vez de hablar de violencia hacia la mujer, se hable de “violencia intrafamiliar”.

En el marco de los 500 años de la caída de Tenochtitlán, VOX aseguró que “España logró liberar a millones de personas del régimen sanguinario y de terror de los aztecas”, lo que generó una serie de reacciones en México condenado sus dichos.

Luego de su reunión con los senadores panistas, VOX destacó el encuentro en su cuenta de Twitter, en donde escribió:

“El Foro Madrid sigue sumando apoyos en México: Memorándum Legisladores mexicanos de @AccionNacional  se adhieren a esta iniciativa para frenar el avance del narcocomunismo en las naciones de la Iberosfera”.

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