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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a [email protected].

 

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Condiciones climatológicas dificultan sofocar incendios en California

Las poderosas ráfagas de viento y unas condiciones extremadamente secas continuaban generando preocupación entre los bomberos de California este miércoles, mientras buscan sofocar los enormes incendios forestales que han destruido cientos de casas.

El foco principal llamado Thomas se ha extendido 43 kilómetros desde que comenzó el 4 de diciembre para convertirse en el quinto mayor incendio forestal en la historia del estado. Ha provocado la quema de más de 953 kilómetros cuadrados de los condados de Ventura y Santa Bárbara, un área más grande que la ciudad de Nueva York.
Un descanso del calor debilitó el martes el impulso del fuego y permitió a los equipos de bomberos evitar mayores daños en viviendas.

Pero el clima adverso “promoverá un significativo crecimiento del fuego, debilitará los esfuerzos de control” el miércoles, dijo el Departamento Forestal y Protección de Incendios de California (Cal Fire) en una advertencia.

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Kim Jong-un promete que norcorea será la potencia nuclear más poderosa

El líder norcoreano Kim Jong-un prometió este miércoles convertir a Corea del Norte en la potencia nuclear más poderosa del mundo, mientras Corea del Sur realizó con éxito su primer ensayo militar balístico desde el aire, en preparación cualquier posible agresión del Norte.

“Kim dijo solemnemente que el desarrollo de nuevos sistemas de armas estratégicas, incluidos la bomba atómica, la bomba de hidrógeno y el Hwasong-15, completó la fuerza nuclear estatal, que es una gran victoria histórica”, informó este miércoles la Agencia Central de Noticias de Corea del Norte (KCNA, por sus siglas en inglés).

En su discurso para finalizar los días de trabajo de la 8ª Conferencia de la Industria de Municiones, celebrada en Pyongyang, Kim subrayó que el objetivo de su programa nacional de defensa es avanzar y convertir a Corea del Norte en “la potencia nuclear y militar más “poderosa del mundo “.

Asimismo, estableció los objetivos a largo plazo de su programa y las tareas estratégicas buscan convertir la industria de defensa en la industria de defensa en ultramoderna y autosuficiente del siglo XXI, destacó KCNA, según reporte de la agencia surcoreana de noticias Yonhap.

“Kim expresó su confianza en que los científicos de la industria de defensa y los trabajadores en las municiones de Corea del Norte fortalecieron a la fuerza nuclear nacional en calidad y cantidad, fabricaron armas más modernas y equipamientos que cumplirán su misión y deber de manera honorable”, agregó la agencia oficial norcoreana.

El líder norcoreano elogió a los científicos que desarrollaron el ICBM “Hwasong-15” y subrayó que la industria de defensa norcoreana continuará desarrollando su refuerzo militar para “lograr la victoria en su caso de enfrentamiento con Estados Unidos”.

El discurso de Kim se dio mientras que Corea del Sur realizaba con éxito su primer ejército militar de un misil balístico guiado, desde dos helicópteros de ataque Apache AH-64E, en la cordillera de Daecheon, frente a la costa oeste de la península coreana.

“La prueba fue exitosa”, afirmó el Ejército surcoreano en una declaración en la que confirmó el lanzamiento del misil “Stinger”, una de las armas más poderosas de Corea del Sur, capaz de destruir los aviones y drones enemigos que se infiltren en su territorio a altitudes relativamente bajas.

Los misiles Stinger, conocidos a nivel mundial por su alta precisión, son usados como un sistema de defensa antiaérea portátil en helicópteros Apaches, ya que son capaces de transportar hasta cuatro misiles con un alcance de hasta seis kilómetros (km).

“Los batallones Apache son el elemento central de combate de la fuerza de la aeronave y pueden tomar represalias fuertes contra cualquier tipo de provocación enemiga”, indicó el teniente coronel Kim Sang-joon, quien comandó el entrenamiento.

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Ex presidenta de Argentina apela procesamiento por traición a la patria

La ex presidenta de Argentina, Cristina Fernández de Kirchner, apeló este miércoles el procesamiento con prisión preventiva que la semana pasada dictó en su contra el juez Claudio Bonadio, quien la acusó por “traición a la patria”.

El abogado de la actual senadora, Alejandro Rúa, presentó este miércoles un escrito en la Cámara Federal para impugnar un fallo que también incluye un embargo por casi tres millones de dólares.

La semana pasada, Bonadío desató una conmoción política al solicitar el desafuero de Fernández de Kirhner y su posterior detención e imputarle los delitos de “traición a la patria” y encubrimiento.

El juez aseguró en su fallo que el Memorándum que el gobierno de Fernández de Kirchner firmó en 2013 con Irán fue un pacto para dotar de impunidad a los iraníes acusados del atentado terrorista sufrido en 1994 en la Asociación Mutual Israelita Argentina (AMIA) y que dejó 85 muertos.

Como parte de esta causa fueron detenidos los dirigentes sociales Luis D’Elía y Fernando Esteche y uno de los exfuncionarios más poderosos del kirchnerismo, Carlos Zanini, mientras que el ex canciller Héctor Timermán quedó en prisión domiciliaria por problemas de salud.

El Congreso argentino tiene sesiones extraordinarias durante este mes para tratar iniciativas específicas propuestas por el presidente Mauricio Macri, pero en la agenda no está prevista la solicitud de desafuero.

De acuerdo con la legislación, el pedido de Bonadio debe ingresar al Senado y ser girado a la Comisión de Asuntos Constitucionales que tendrá un plazo de 60 días para decidir si el desafuero de Fernández de Kirchner tiene los elementos suficientes para ser votado en el recinto.

Este grupo de trabajo ni siquiera se ha integrado porque el Parlamento está en pleno proceso de renovación por el ingreso de los senadores y diputados electos en octubre, entre ellos la expresidenta.

Una vez formada la Comisión, si considera que el desafuero procede, el pleno del Senado votará si expulsa o no a Fernández de Kirchner, lo que por ahora parece improbable ya que el macrismo no cuenta con los votos suficientes.

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Amaba tanto a sus 84 Gran danés que la acusaron de maltrato

Una mujer que tenía docenas de Gran Daneses sucios y enfermos en su mansión de Nueva Hampshire fue hallada culpable el martes de 10 cargos de maltrato de animales.

En junio, las autoridades confiscaron 84 perros de la casa de Christina Fay en Wolfeboro. Las autoridades dijeron que los animales vivían en medio de la suciedad y tenían problemas de salud.

Las condiciones en las que estos perros vivían es considerado maltrato” según la ley, escribió el juez Charles Greenhalgh. “Sus jaulas y espacios en los que vivían estaban cubiertos de montones de heces y orina acumulada desde hace días o semanas. Los perros tenían que caminar y echarse en los desechos que cubrían el piso”.

Fay se declaró inocente, diciendo que ella amaba a los perros y los comparó con una colección de arte. Agregó que quería ser la coleccionista principal de Gran Daneses europeos en Estados Unidos y que desde el 2014 estaba adquiriendo los perros para cruzarlos y venderlos.

Fay inicialmente fue acusada de 12 cargos de delitos menores, pero Greenhalgh anuló dos de estos cargos el mes pasado. En su fallo, él indicó que las evidencias mostraron que Fay no ofreció a los perros el cuidado ni lugar adecuado.

Sus abogados no respondieron de inmediatos mensajes que se les envió en busca de comentarios.

Fay será sentenciada dentro de 30 días. La sucursal en Nueva Hampshire de la Sociedad Humana de los Estados Unidos dijo que Greenhalgh determinaría entonces quien cuidaría de los perros. Por ahora, la organización los está cuidando.

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Muere alcalde de San Francisco, defensor del movimiento de ciudades santuario

El alcalde de San Francisco, Ed Lee, el primer regidor asiático-estadunidense de la ciudad y defensor de la urbe como “santuario” para inmigrantes, falleció este martes a los 65 años tras sufrir un ataque al corazón mientras se encontraba en un supermercado, informaron fuentes oficiales.

Según el canal CBS SF, Lee se hallaba de compras en el supermercado Diamond Heights Safeway cuando sufrió un repentino ataque al corazón y fue trasladado de urgencia al Zuckerberg San Francisco Hospital, donde falleció poco después rodeado de familiares y amigos.
El regidor de San Francisco, cargo que ejercía desde el año 2011, era conocido por su defensa férrea de los inmigrantes y de la ciudad como santuario para este colectivo.

“Con profunda tristeza y terrible pena confirmamos que el alcalde Edwin M. Lee falleció. Nuestros pensamientos están con su esposa Anita, sus dos hijas, Brianna y Tania, y su familia”, señaló un comunicado oficial.

Lee ganó las elecciones a la alcaldía de San Francisco en las elecciones de noviembre de 2011 y fue reelegido en 2015.

La ciudad de San Francisco, bajo la alcaldía de Lee, se convirtió en referente moral entre las ciudades estadunidenses del movimiento Sanctuary City, en defensa de los inmigrantes sin papeles.

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